我發(fā)現(xiàn)影響人類骨質(zhì)疏松新基因

日前，第四軍醫(yī)大學口腔醫(yī)院段小紅教授帶領的口腔遺傳病學研究小組，在國際上首次發(fā)現(xiàn)了影響人類骨質(zhì)疏松發(fā)生的新基因——ATP6V1H。該研究成果已在最新一期國際學術期刊《治療診斷學》發(fā)表。

骨質(zhì)疏松癥是常見慢性疾病，被稱為“沉默的殺手”，臨床中以骨量減少、骨骼脆性增加、骨折風險增高為特征，威脅著老年人群身體健康。根據(jù)《骨質(zhì)疏松防治中國白皮書》調(diào)查顯示，我國50歲以上人群中骨質(zhì)疏松癥總患病率為15.7%，至少有6944萬人患有骨質(zhì)疏松癥，有2.1億人骨量低于正常標準。

5年多來，該院團隊在口腔、骨骼等遺傳性疾病基礎和臨床方面開展了大量研究，發(fā)現(xiàn)ATP6V1H基因的研究價值。他們通過構建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，證實這種基因在小鼠體內(nèi)缺乏時，會引起骨量流失，并且與該基因影響破骨細胞的功能密切相關。通過對1625例中國人群全基因組相關數(shù)據(jù)分析證明，ATP6V1H基因與人的骨骼密度減少有一定關聯(lián)，表明這種基因參與了骨質(zhì)疏松的發(fā)生。

專家指出，ATP6V1H基因?qū)⒑苡锌赡艹蔀槲磥硭幬镏委煿琴|(zhì)疏松癥的新靶點，為人類緩解或治愈骨質(zhì)疏松癥帶來新希望。該研究還得到美國圖蘭大學、西安交通大學的全力支持和通力合作。（記者 史俊斌）