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“難纏的糖尿病”竟是遺傳病

2018年04月19日08:26 來源:健康報網(wǎng)

  在長達10年的時間里,魏女士一直以為自己得了“難纏的糖尿病”,怎么吃藥都控制不好血糖。近日,她在上海市第六人民醫(yī)院東院獲得確診,竟是患了一種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的罕見遺傳病。

  魏女士今年35歲,10年前發(fā)現(xiàn)自己血糖升高,以為得了糖尿病,反復使用降糖藥物,血糖仍未得到良好控制。近日,上海市第六人民醫(yī)院東院內(nèi)分泌科主任魏麗詳細詢問病史后,得知魏女士父母為三代內(nèi)直系近親婚配。進一步檢查發(fā)現(xiàn),魏女士體內(nèi)的鐵蛋白水平極高,存在金屬沉積的可能。經(jīng)過全血DNA基因檢測及鑒定,最終證實是銅藍蛋白基因突變,導致銅藍蛋白缺乏。

  魏麗介紹,由于銅藍蛋白缺乏,導致鐵無法被氧化利用,過度沉積于肝臟、胰腺、肌肉而引起胰島素抵抗,誘發(fā)糖尿病。這種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的常染色體隱性遺傳性疾病,是極為罕見的代謝性疾病。經(jīng)過專家會診,魏女士需要采取藥物祛鐵治療以控制病情。(特約記者宋瓊芳 通訊員趙海鵬)

(責編:許曉華、楊迪)


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